Выявление генных мутаций (полиморфизмов)
Мутация фактора V (проакцелерин) F5 (мутация Ляйден) Arg506Gln
Мутация протромбина F2 (фактор II) 20210 G/A
Мутация бета-3-интегрина (GPIIIa, тромбоцитарный рецептор фибриногена) ITGB3 Leu33Pro
Мутация-1 альфа-2-интегрина (GPIa, тромбоцитарный рецептор фибриногена) ITGA2 C807T
Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI1 -675 5G/4G
Мутация метилен
тетрагидрофолатредуктазы MTHFR Ala222Val (причина повышенного содержания гомоцистеина)
Мутация метионинсинтетазредуктазы MTRR Ile22Met (66 a-g) (причина повышенного содержания гомоцистеина)
Мутация фибриногена, бета FGB -455G-A
Мутация гена MCM6 -13910 T>C (лактазная недостаточность)
Мутация гена VDR 283 A>G (Bsml) (рецептор витамина D, предрасположенность к остеопорозу)
Диагностика синдрома Жильбера (UGT Promotor (ta)n)
Мутация интерлейкина 17А IL17A G-197A (рак желудка кишечного типа, атрофия слизистой желудка)
Мутация Янус-киназы 2 (JAK2) Val617Phe (миелопролиферативные заболевания)
Профиль «Генетика. Гемостаз F2/F5» (мутации генов протромбина F2 20210 G>A; проакцелерина (фактора V) F5 1691 G>A Arg506Gln (мутация Ляйден))
Профиль «Генетика. Метаболизм фолатов» (мутации в генах: MTHFR 677 C>T Ala222Val; MTHFR 1298 A>C Glu429Ala; MTR 2756 A>G Asp919Gly; MTRR 66 A>G lle22Met)
Профиль генных полиморфизмов «Чувствительность к варфарину 1, 2, 3, 4»
Профиль генных полиморфизмов «BRCA 8»
Профиль генных полиморфизмов «Генетика питания» (5 мутаций в генах PPARG, FABP2, ADRB2 (2 мутации), ADRB3) с заключением и рекомендациями по питанию и физическим нагрузкам.
Выявление носительства HLA B27
Генетика мужской фертильности: выявление делеции локуса AZF
Поиск 2 частых мутаций в гене CYP21A2
Поиск 9 наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (кровь с ЭДТА)(2чел.)
Поиск 9 наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 с обязательным предоставлением материала родителей больного ребенка (кровь с ЭДТА)
Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы